Tiêu chuẩn chẩn đoán rối loạn tự kỷ theo DSM-IV-TR (2000)

29/10/2020 03:20

(1895)


A. Có tổng số 6 mục (hoặc hơn) trong các phần (1), (2) và (3), trong đó có ít nhất 2 mục từ phần (1) và 1 mục từ phần (2) và (3):

1) Suy kém về chất lượng trong các tương tác xã hội, được biểu hiện bằng ít nhất 2 trong các triệu chứng sau đây:

a) Suy kém rõ rệt trong việc sử dụng nhiều hành vi không lời nói như liếc mắt với người khác, biểu lộ qua nét mặt, tư thế cơ thể, cử chỉ nhằm để điều chỉnh tương tác xã hội.

b) Thất bại trong việc phát triển các mối quan hệ bạn bè thích hợp với mức phát triển của trẻ.

c) Thiếu sự tìm kiếm tự động nhằm chia sẻ vui thích, các quan tâm và kết quả đạt được với người khác (ví dụ như thiếu việc cho người khác xem, mang đến hoặc chỉ cho thấy các đồ vật quan tâm).

d) Thiếu sự trao đổi qua lại về xã hội hoặc cảm xúc.

2) Các suy kém về chất lượng trong giao tiếp được biểu hiện bằng ít nhất 1 trong những triệu chứng sau đây:

a) Chậm trễ hoặc thiếu vắng hoàn toàn sự phát triển về ngôn ngữ nói (không có kèm theo việc cố gắng bù trừ bằng các phương thức giao tiếp thay thế như cử chỉ hay điệu bộ).

b) Ở những cá thể có ngôn ngữ đầy đủ thì tiêu chuẩn là suy kém rõ rệt về khả năng khởi đầu hay duy trì một đối thoại với người khác.

c) Sử dụng ngôn ngữ theo cách định hình lập đi lập lại hoặc ngôn ngữ kỳ lạ.

d) Thiếu vắng trò chơi giả vờ theo cách tự nhiên và phong phú hoặc thiếu trò chơi bắt chước xã hội phù hợp với mức phát triển của trẻ.

3) Các kiểu hành vi, các ham thích, các hoạt động lập đi lập lại giới hạn và định hình, được biểu hiện bằng ít nhất 1 trong những triệu chứng sau đây:

a) Bận rộn bao quanh một hoặc nhiều hơn các kiểu vui thích giới hạn và định hình bất thường về cường độ hoặc mức tập trung.

b) Bám dính một cách cứng ngắc rõ rệt đối với các thói quen hoặc các nghi thức hằng ngày đặc biệt, không có chức năng.

c) Các cách thức vận động định hình và lập đi lập lại (ví dụ như vẫy tay hoặc ngón tay, nhảy hoặc vận động toàn cơ thể).

d) Bận rộn thường xuyên với các phần của vật thể.

B. Chậm trễ hoặc thực hành chức năng bất thường trong ít nhất 1 trong các lãnh vực sau đây, khởi phát trước 3 tuổi:

1) Tương tác xã hội.

2) Sử dụng ngôn ngữ trong giao tiếp xã hội.

3) Chơi biểu tượng.

C. Xáo trộn này không giải thích được rối loạn Rett hay rối loạn giải thể ở tuổi nhỏ.

Tiêu chuẩn chẩn đoán tự kỷ theo DSM-IV-TR không có đánh giá mức độ nặng nhẹ, các rối loạn khác trong nhóm PDD (rối loạn phát triển lan toả) được xếp riêng như hội chứng Asperger, hội chứng Rett, rối loạn giải thể ở trẻ em…

Những thay đổi về chẩn đoán tự kỷ trong DSM-5 (2013)

DSM-V: DIAGNOSTIC AND STATISTICAL MANUAL OF PSYCHIATRIC DISORDERS, XUẤT BẢN LẦN THỨ 5: Sổ tay thống kê và chẩn đoán các rối loạn sức khoẻ tâm thần của hiệp hội tâm thần học Hoa Kỳ, là sổ tay chẩn đoán mới nhất, xuất bản vào tháng 5/2013.

Mã chẩn đoán là 299.00 tương ứng với F84.0

Thuật ngữ rối loạn phát triển lan toả (Pervasive Developmental Disorders) đã không được dùng trong sổ tay lần này.

Tiêu chuẩn chẩn đoán theo DSM-5 (2013):

Suy kém hằng định trong giao tiếp và tương tác xã hội qua nhiều bối cảnh được biểu hiện sau đây, theo tiền sử hay hiện tại:

Suy kém trong giới hạn, tính qua lại về cảm xúc-xã hội, ví dụ: từ tiếp cận bất thường, thất bại trong việc đối thoại qua lại bình thường; cho đến việc chia sẻ về các ham thích, cảm xúc bị suy giảm; cho đến thất bại trong việc khởi đầu hay đáp ứng với các tương tác xã hội.

Suy kém trong các hành vi giao tiếp không lời nói được sử dụng để tương tác xã hội. Ví dụ: có mức độ từ việc giao tiếp bằng lời và không lời thiếu hoà hợp cho đến những bất thường về giao tiếp mắt và ngôn ngữ cơ thể hay suy kém về việc hiểu và sử dụng cử chỉ cho đến một sự thiếu vắng hoàn toàn về việc biểu lộ nét mặt và giao tiếp không lời nói.

Suy kém trong việc phát triển, duy trì và hiểu được các mối quan hệ. Ví dụ có mức độ từ những khó khăn trong việc chia sẻ chơi tưởng tượng hay trong việc kết bạn cho đến việc thiếu vắng mối quan tâm đến bạn bè.

Ghi rõ mức độ nặng hiện tại:

Độ nặng được dựa trên những suy kém về giao tiếp xã hội và những kiểu hành vi có tính giới hạn, lập đi lập lại.

Các kiểu hành vi, các ham thích hay các hoạt động có tính giới hạn, lập đi lập lại được biểu hiện bởi ít nhất 2 trong những triệu chứng sau, ở hiện tại hay có tiền sử đã từng có:

Các vận động, sử dụng đồ vật hay âm ngữ có tính định hình hay lập đi lập lại (ví dụ: Kiểu định hình vận động đơn giản, sắp xếp đồ chơi theo hàng, lật các đồ vật, nhại lời, những cách nói có đặc tính riêng).

Nhất định đòi sự giống nhau, bám dính một cách cứng ngắc vào những thói quen hằng ngày hoặc những kiểu hành vi lời hay hành vi không lời có tính nghi thức (ví dụ: khó chịu cực kỳ khi có những thay đổi nhỏ, những khó khăn với những chuyển đổi, các mẫu suy nghĩ cứng ngắc, các nghi thức chào hỏi, cần phải đi một con đường giống nhau hay cùng một loại thức ăn mỗi ngày).

Các ham thích có tính bám dính và hạn hẹp cao mà có bất thường về cường độ và độ tập trung (ví dụ như bám dính mạnh mẽ hoặc bận rộn quá mức với các đồ vật không thông dụng, các ham thích hạn hẹp và dai dẳng quá mức).

Tăng hoạt động hay giảm hoạt động đối với thông tin cảm giác nhập vào hoặc ham thích không bình thường đối với những loại kích thích cảm giác của môi trường (ví dụ: thờ ơ rõ ràng với cảm giác đau/nhiệt độ, đáp ứng nghịch thường đối với những âm thanh hoặc bề mặt xúc giác (trơn, nhám, mịn…) đặc biệt, ngửi hay sờ quá nhiều vào những đồ vật, mê mải quan sát các loại ánh sáng hay những chuyển động).

Các triệu chứng phải hiện diện trong thời kỳ phát triển sớm nhưng có thể không biểu hiện đầy đủ cho đến khi các đòi hỏi xã hội quá mức những khả năng bị giới hạn, hoặc có thể bị che lấp bởi những chiến lược học tập được trong cuộc sống sau đó.

Các triệu chứng gây ra sự suy kém có ý nghĩa về lâm sàng trong các lãnh vực xã hội, nghề nghiệp hoặc các lãnh vực thực hành chức năng hiện tại quan trọng khác.

Khuyết tật trí tuệ và rối loạn phổ tự kỷ

Không giải thích được các xáo trộn này do bởi khuyết tật về trí tuệ (rối loạn phát triển trí tuệ: Intellectual developmental disorder) hoặc chậm phát triển toàn thể (Global developmental delay).

Khuyết tật về trí tuệ và rối loạn phổ tự kỷ thường hay đi cùng với nhau. Để chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ và khuyết tật về trí tuệ thì giao tiếp xã hội sẽ phải ở dưới mức mong đợi so với mức phát triển chung.

Ghi chú: Những cá thể đã được chẩn đoán chắc chắn theo DSM-IV là có rối loạn tự kỷ, rối loạn Asperger, hay rối loạn phát triển lan toả không biệt định thì nên được chẩn đoán là rối loạn phổ tự kỷ. Các cá thể có suy kém rõ rệt trong giao tiếp xã hội nhưng những triệu chứng của họ không thoả mãn các tiêu chí để chẩn đoán là rối loạn phổ tự kỷ thì nên được đánh giá là rối loạn giao tiếp xã hội (sử dụng ngôn ngữ: pragmatics).

Ghi rõ nếu:

Có hoặc không có đi kèm với suy kém trí tuệ

Có hoặc không có đi kèm với suy kém ngôn ngữ

Đi kèm với một tình trạng về y khoa hay di truyền hay yếu tố môi trường đã biết

(Ghi chú mã: sử dụng mã thêm để xác định các rối loạn về phát triển thần kinh, rối loạn sức khoẻ tâm thần hay hành vi đi kèm)

Đi kèm với căng trương lực cơ sững sờ (Catatonia): Nói đến tiêu chí đối với căng trương lực cơ đi kèm với rối loạn sức khoẻ tâm thần khác. (Ghi chú mã: Sử dụng mã thêm 293.89 [F06.1] căng trương lực cơ đi kèm với rối loạn phổ tự kỷ để chỉ ho thấy có sự hiện diện của căng trương lực cơ đi kèm).

Yếu tố nguy cơ và tiên lượng:

Các yếu tố tiên lượng được xác định rõ đối với kết quả cho các cá thể có rối loạn phổ tự kỷ là có sự hiện diện hay vắng mặt của khuyết tật về trí tuệ, suy kém ngôn ngữ đi kèm (ví dụ: có ngôn ngữ chức năng (functional language) trước 5 tuổi là một dấu hiệu tiên lượng tốt) và các vấn đề về sức khoẻ tâm thần khác đi kèm.

Động kinh, được xem như là một chẩn đoán đi kèm, có liên quan đến khuyết tật về trí tuệ nhiều hơn và khả năng về ngôn ngữ thấp hơn.

Yếu tố môi trường:

Nhiều yếu tố không đặc hiệu khác nhau như là cha mẹ lớn tuổi, cân nặng lúc sanh thấp, hay bào thai tiếp xúc với Valproate (thuốc chống động kinh, ổn định khí sắc) có thể góp phần vào nguy cơ của rối loạn phổ tự kỷ.

Yếu tố di truyền và sinh lý:

Di truyền được đánh giá đối với rối loạn phổ tự kỷ có tỷ lệ từ 37% cho đến hơn 90% dựa vào tỷ lệ trẻ sinh đôi cùng trứng.

Hiện nay, có khoảng 15% các trường hợp rối loạn phổ tự kỷ có biểu hiện đi kèm với sự đột biến về gene.

Vài nhận xét:

Tự kỷ là một chủ đề vẫn còn rất mới mẻ, không những ở Việt Nam mà còn ở các quốc gia phát triển khác, vẫn còn những nghiên cứu về nguyên nhân, cách thức chẩn đoán, lượng giá và can thiệp.

Các tiêu chí mới trong DSM-5 cũng có nhiều thuận lợi như xếp chung thành rối loạn phổ tự kỷ, có phân mức độ nặng nhẹ, các vấn đề đi kèm như có ngôn ngữ, không có ngôn ngữ, suy kém về trí tuệ, không có suy kém về trí tuệ để tiện cho việc đánh giá lúc khởi đầu…

Tuy là tiêu chuẩn chẩn đoán mới có nhiều điểm thuận lợi nhưng chúng ta cũng cần có thời gian áp dụng và đánh giá trong nền văn hoá của chúng ta,việc khám và chẩn đoán cũng cần phải được thực hiện bởi những nhà chuyên môn có kinh nghiệm về lãnh vực này, không thể chỉ đọc sách hay học lý thuyết mà có thể chẩn đoán, cần phải có kinh nghiệm lâm sàng và thực hành có bài bản.

Việc xác định mức độ nặng nhẹ hay có chậm phát triển trí tuệ, ngôn ngữ đi kèm cũng cần phải đánh giá một cách tỉ mỉ và theo dõi chứ không nên “dán nhãn” ngay khi mới chỉ quan sát ban đầu.

Nếu có thể, nên lượng giá toàn thể các mốc phát triển của trẻ bằng các công cụ lượng giá chuyên biệt, để biết được tiềm năng, điểm mạnh, điểm yếu để lên kế hoạch can thiệp cho phù hợp.

Đọc thêm

lên đầu trang