Rối Loạn Phổ Tự Kỷ

29/10/2020 10:27

(142)


Theo quan niệm hiện nay, thuật ngữ “tự kỷ” bao gồm các rối loạn khác nhau. Phần này chúng ta xem xét đến sự tiến hoá và quan niệm hiện nay về rối loạn tự kỷ.

Sự tiến hoá của thuật ngữ “tự kỷ”

Theo Rau (2003), thuật ngữ tự kỷ đầu tiên được bác sĩ tâm thần người Thụy Sĩ Eugen Bleuler sử dụng vào năm 1911. Có nguồn gốc từ Hy Lạp: Autos (Self: tự thân) và Ismos (Condition: tình trạng), Bleuler dùng thuật ngữ này nhằm mô tả khái niệm về “sự rút lui vào bên trong của chính mình” và được áp dụng cho người trưởng thành bị tâm thần phân liệt.

Năm 1943, Leo Kanner, bác sĩ tâm thần nhi khoa đầu tiên của Hoa Kỳ, tại bệnh viện Jonhs Hopkins là người đầu tiên sử dụng thuật ngữ “tự kỷ nhũ nhi” (Infantile Autism) để mô tả một nhóm trẻ có tính cách ly xã hội, cứng ngắc về hành vi và có suy kém về giao tiếp.

Đầu tiên, tự kỷ được xem như là hậu quả của việc nuôi chăm sóc kém từ cha mẹ cho mãi đến những năm của thập niên 1960, ghi nhận rằng có nhiều trẻ có động kinh, và rối loạn này bắt đầu được xem như là có nền tảng từ thần kinh (Bryson, Rogers & Fombonne, 2003).

Năm 1980, tự kỷ nhũ nhi đầu tiên được đưa vào DSM-III (Sổ tay chẩn đoán và thống kê các rối loạn sức khoẻ tâm thần của hiệp hội tâm thần Hoa Kỳ), nằm trong phân loại các rối loạn phát triển lan tỏa. Cũng cùng xảy ra vào thời điểm này là sự phát triển ý thức rằng tự kỷ theo Kanner (hay tự kỷ cổ điển) là một dạng cực kỳ nặng nhất của một trong những rối loạn phổ tự kỷ (Bryson và cộng sự, 2004).

Rối loạn tự kỷ là một phân loại hiện thời được sử dụng từ kể từ chỉnh sửa lần thứ 3 của DSM (APA,1987). Hiện nay, trong lần xuất bản thứ 4, DSM (2000), rối loạn tự kỷ được đặt trong phân nhóm “các rối loạn thường được chẩn đoán đầu tiên ở trẻ nhũ nhi, trẻ nhỏ và trẻ vị thành niên” và được gọi là “các rối loạn phát triển lan toả”.

Ngoài tự kỷ ra, các rối loạn phát triển lan toả đặc hiệu khác bao gồm rối loạn Asperger, rối loạn phát triển lan toả không biệt định, hội chứng Rett và rối loạn giải thể ở trẻ em.

Rối loạn phát triển lan toả theo DSM-IV-TR

(Pervasive Developmental Disorders)

Bao gồm:

– Rối loạn tự kỷ

– Rối loạn Asperger

– Rối loạn Rett

– Rối loạn giải thể ở trẻ em

– Rối loạn phát triển lan toả khác không biệt định.

Theo DSM-IV-TR, rối loạn phát triển lan toả gồm 5 phân loại chẩn đoán khác nhau.

Rối loạn tự kỷ:

Đây là dạng tự kỷ giống nhất với dạng tự kỷ nhũ nhi mà Leo Kanner đã mô tả và đôi lúc được dùng là tự kỷ cổ điển.

Các triệu chứng chính của rối loạn tự kỷ là “bất thường một cách rõ rệt hay phát triển bị suy kém trong tương tác xã hội và giao tiếp và có những giới hạn rõ rệt về hoạt động và các ham thích” (APA, 2000, trang 70).

Chẩn đoán cần phải có sự hiện diện của 6 hoặc hơn trong 12 triệu chứng với ít nhất 2 triệu chứng suy kém tương tác xã hội, ít nhất một triệu chứng suy kém giao tiếp và ít nhất một triệu chứng giới hạn các lãnh vực hoạt động và ham thích. Năm 2003, hai tác giả Tidmarsh và Volkmar đã mô tả một ví dụ điển hình được xem như là trẻ có rối loạn tự kỷ:

“ … một trẻ 3 tuổi không nói và không đáp ứng khi cha mẹ gọi tên em. Những trẻ như thế này dường như ở trong chính thế giới của mình khi để trẻ một mình. Ở trường học, trẻ có khuynh hướng tự tách ly ra khỏi nhóm. Trẻ không chơi với đồ chơi nhưng thay vào đó, có lẽ thích xếp các khối hay đẩy chiếc xe chạy tới chạy lui khi nằm trên sàn nhà. Trẻ nhạy cảm với những tiếng ồn và bịt tai khi xe lớn chạy qua. Trẻ vẫy tay và xoay người”

Mặc dầu các trẻ có nhiều điểm chung nhưng biểu hiện của rối loạn tự kỷ thì khác nhau rất lớn ở mỗi cá thể, nhiều cá thể được chẩn đoán là tự kỷ không có biểu hiện tất cả những đặc tính này. Nhiều trẻ tự kỷ có chậm phát triển tâm thần đi kèm.

Tiên lượng đối với những cá thể bị tự kỷ cũng khác nhau rõ rệt, tùy thuộc vào thời gian và hiệu quả của những can thiệp được sử dụng và mức độ suy kém. Những trẻ nhận được can thiệp sớm tăng cường có kết quả tốt hơn những trẻ không nhận được can thiệp như vậy. Ngoài ra, trẻ có chức năng nhận thức và ngôn ngữ chậm trễ nặng nề có khuynh hướng có kết quả kém hơn so với trẻ không bị chậm trễ trong lãnh vực này.

Rối loạn Asperger:

Đầu tiên được Hans Asperger mô tả vào năm 1944, các triệu chứng chính của rối loạn Asperger là “suy kém nặng nề và lâu dài về tương tác xã hội… và phát triển các kiểu hành vi, các ham thích, cách hoạt động lập đi lập lại, giới hạn” (APA, 200, trang 80).

Với ngoại trừ không cần thiết phải có những triệu chứng giao tiếp bị chậm trễ, những tiêu chuẩn chẩn đoán đối với rối loạn tự kỷ và rối loạn Asperger nhìn chung là giống nhau. Tuy nhiên, chẩn đoán cần loại trừ rối loạn tự kỷ trước khi rối loạn Aperger được xem xét đến. Vì thế, không ngạc nhiên rằng tỷ lệ Asperger thấp hơn so với rối loạn tự kỷ.

Mặc dầu những kỹ năng ngôn ngữ sớm vẫn còn, trẻ có rối loạn Asperger có những ham thích giới hạn, về ngôn ngữ trẻ có thể nói một cách không ngừng nghỉ, không mong muốn, ảnh hưởng đến tương tác đối thoại qua lại của trẻ có rối loạn Asperger.

Ngoài ra, trẻ có khuynh hướng nói những câu không phù hợp với tình huống xã hội và thường có vẻ giống như một giáo sư, sử dụng những từ ngữ không quen thuộc và có tính quá chuyên môn. Nhịp điệu, nhấn và ngữ điệu trong ngôn ngữ của trẻ cũng bị ảnh hưởng, những trẻ này thường nói giọng đều đều (monotone).

Mặc dù những cá thể có rối loạn tự kỷ thường có suy kém về mặt nhận thức nhưng chức năng trí tuệ của những cá thể có rối loạn Asperger thường nằm trong giới hạn bình thường một cách điển hình. Những cá thể này có thể hoàn tất chương trình giáo dục ở mức cao, tuy nhiên chức năng trưởng thành của họ thường bị ảnh hưởng do những kỹ năng xã hội bị suy kém.

Rối loạn phát triển lan toả không biệt định (PDD-NOS):

Phân loại này dành cho những cá thể có trải nghiệm khó khăn trong ít nhất 2 trong 3 nhóm triệu chứng tự kỷ nhưng không gặp những tiêu chuẩn chẩn đoán hoàn chỉnh đối với bất kỳ rối loạn phát triển lan toả nào khác.

Theo Filipek và cộng sự (1999), rối loạn phát triển lan toả không biệt định không phải là một thực thể về lâm sàng khác biệt. Tuy nhiên những cá thể có rối loạn dạng này thường có triệu chứng nhẹ hơn.

Cần phải thừa nhận rằng phân loại chẩn đoán PDD-NOS đôi khi được thực hiện khi một nhà chẩn đoán đơn giản là không chắc chắn lắm khi đặt tên cho chẩn đoán là rối loạn tự kỷ. Trong thực tế, có một nghiên cứu trên 176 trẻ có rối loạn tự kỷ được đánh giá là không khác biệt một cách có ý nghĩa đối với 18 trẻ có PDD- NOS trên bất kỳ đánh giá nào về tâm lý thần kinh và hành vi.

Rối loạn giải thể ở trẻ em:

Được biết như là hội chứng Hellen, rối loạn này là một tình trạng rất hiếm với tỷ lệ lưu hành ở khoảng 1,7/100.000. Ảnh hưởng đến trẻ trai nhiều hơn.

Cũng giống như rối loạn tự kỷ, rối loạn này liên quan đến sự phát triển về tương tác xã hội và giao tiếp bị suy kém, các kiểu hành vi, ham thích và cách thức có tính định hình và lập đi lập lại. Tuy nhiên một kiểu khác biệt là có sự thoái triển (xảy ra trước 10 tuổi) theo sau một thời gian ít nhất là 2 năm phát triển bình thường phân biệt với rối loạn tự kỷ.

Kiểu này bao gồm mất ngôn ngữ toàn thể và suy kém dần thường xuyên về chức năng bàng quang/ruột và kỹ năng vận động (Bray, Kehle & Theodore, 2002; Malhotra & Gupta, 2002). Suy kém về nhận thức nặng nề đi kèm một cách điển hình với rối loạn giải thể ở trẻ em (APA, 2000; Tidmarsh & Volkmar, 2003).

Rối loạn Rett:

Với một tỷ lệ lưu hành là 1/20.000, rối loạn Rett là một rối loạn phát triển có tính tiến triển xảy ra chủ yếu ở trẻ nữ.

Xem xét các tiêu chuẩn chẩn đoán khám phá ra rằng rối loạn Rett là loại tương đối khác biệt. Một biểu hiện suy giảm kích thước vòng đầu (xảy ra vào khoảng từ 5-48 tháng), mất đi kỹ năng có mục đích của tay, hiện diện dáng đi khó khăn và các vận động của thân giúp phân biệt rối loạn này với các rối loạn phát triển lan toả khác.

Bởi vì những trẻ gái bị rối loạn này mất đi dần dần chức năng vận động thô, chậm trễ về vận động và không có chậm trễ về ngôn ngữ thường là quan tâm gửi đi khám lúc đầu. Mặc dầu đặc tính về khó khăn xã hội giống như trong rối loạn tự kỷ và rối loạn Asperger có thể quan sát được ở những trẻ có rối loạn Rett, nhưng chúng không lan toả và có khuynh hướng thoáng qua.

Ở giai đoạn trễ hơn, (khoảng từ 2-10 năm) các kỹ năng xã hội có cải thiện. Suy kém về nhận thức từ nặng cho đến rất nặng hay đi kèm theo một cách điển hình với hội chứng Rett. Ở tuổi vị thành niên, những trẻ gái có hội chứng này có vấn đề về cơ bắp, vẹo cột sống, gồng cứng và vận động bị suy kém (APA, 2000; Tidmarsh & Volkmar, 2003).

Nói về hai phân loại rối loạn giải thể ở trẻ em và rối loạn Rett

Thật sự quan trọng cần thừa nhận rằng khi những nhà nghiên cứu hiểu được về chúng và những nguyên nhân tương đối của chúng (đặc biệt là hội chứng Rett), mối quan hệ của chúng với các rối loạn phổ tự kỷ khác đã được đặt thành câu hỏi: “có lẽ những rối loạn này sẽ không quá mức liên quan gần với tự kỷ trong tương lai và sẽ được xem xét như là những rối loạn về phát triển thần kinh riêng biệt” (Ozonoff và Rogers, 2003).

Đọc thêm

lên đầu trang